ループスに関連する遺伝子変異を発見しました。これは、病気の撲滅に向けた重要なニュースです

最近、スペインでループス研究の新しいブレークスルーが話題になりました。免疫学者Carola Vinuesaが率いる国際研究チームは、ループス患者に関連する遺伝子変異を発見しました。この発見は、ループスとは何か、新発見とは何か（そしてなぜそれが重要なのか）、そしてループスを持つ人々にどのように役立つのか、という3つの重要な問題を提起しています。一歩一歩進んでいきましょう。

ループスとは？ 狼瘡は自己免疫疾患の一つで、免疫システムが体に敵対する病気です。患者さんが一生を終えるまで付きまとう慢性疾患で、時に命にかかわることもあります。

また、他の多くの病気と症状が似ているため、診断が難しいことも特徴の一つです。いつもそうとは限りませんが、それが示す兆候のひとつに、頬の発疹があります。

この病気は、腎臓、肺、循環器系の様々な部分（その他の部分）に合併症を引き起こす可能性があります。現在、治療法は確立されておらず、免疫抑制剤という免疫系の働きを抑えて防御機能が過剰に働かないようにする薬で症状を緩和することが治療の基本となっています。

何が発見されたのでしょうか？ 研究チームが発見したのは、ウイルスRNAに感応する免疫系に関連する遺伝子であるTLR7遺伝子の変異であった。遺伝子とは、人間のDNAを構成する長い鎖の中の一領域に過ぎない。このTLR7というDNAセグメントは、X染色体（ヒトの2本の性決定染色体のうちの1本）上に位置しています。DNA自体はタンパク質が対になった螺旋状の配列で、今回の突然変異はこの鎖に小さな変化が起こり、タンパク質が変化したものである。小さな変化で遺伝子全体の機能が変化し、人体の大部分に影響を及ぼすような不具合が発生すること。

研究チームは、この突然変異を、強い発症力を持つスペイン人の少女患者から発見した。研究者たちは、CRISPRシステムを使って実験用マウスの遺伝学的な部分にこの変異を導入し、自分たちの理論を確認するとともに、主犯格であるこの変異に対する証拠を積み重ねた。また、多国籍チームは、この変異を持つ他の患者の検索を開始し、この変異を持つループス患者の症例をさらに発見した。

なぜ、この発見が重要なのか？ これまで、ループスの起源についてはほとんど知られていなかったので、この新発見は重要です。ループスは、遺伝的要因と環境要因の組み合わせで生じると考えられています。つまり、遺伝的素因を持つ人が、環境の中で「火種」となるようなものに接触すると発症するのです。この病気は幅広い年齢層で発症しますが、特に女性がかかりやすいと言われています。

病気になった人をどう助けるか？ しかし、この発見から生まれる治療法のブレークスルーは、何年もかけて開発される必要があります。Vinuesaは、この発見を発表したプレスリリースの中で、ループスの有効な治療法を見つけることの難しさと、免疫抑制剤の「深刻な副作用」に注意を促しました。

いずれにせよ、研究者たちは、TLR7遺伝子を標的としたループス治療の開発または適応について、すでに製薬会社と協力していると述べており、この発見がループス患者の生活の質に実際にプラスの影響を与えることができるよう、競争が始まっている。

“微妙なバランス”。 それは、近年、この遺伝子の変異、特にその機能を制限する変異が、より重症のコビドに関連していることが、いくつかの研究で指摘されていることである。これは、私たちが生きていく上で、免疫力の重要性を再認識させるものです。

画像：トルナヴァ大学